ПЦР диагностика инфекций в Казани — страница 11

Общие сведения это молекулярно-генетическое исследование, которое направлено на выявление специфических изменений в ДНК гена, кодирующего фермент изоцитратдегидрогеназу 1. Эти мутации имеют ключевое диагностическое, прогностическое и терапевтическое значение при некоторых видах опухолей, особенно глиальных.

Общие сведения Ген PIK3CA кодирует каталитическую субъединицу фермента фосфатидилинозитол -3-киназы (PI3K) – белок p110-alpha. Фермент PI3K участвует во множестве сигнальных путей в клетке, в частности, в пути PI3K/AKT/mTOR, отвечающего за рост и пролиферацию клеток, уход от апоптоза и другие важнейшие клеточные процессы. Повышенная активация этого сигнального пути наблюдается при различных типах рака.
Мутации в гене PIK3CA встречаются при раке толстой кишки, раке молочной железы, раке желудка, глиоме, раке эндометрия, раке яичников, раке легкого и др. Наличие мутаций в гене PIK3CA при раке молочной железы ассоциировано с более благоприятным прогнозом, а при немелкоклеточном раке легкого – с резистентностью к терапии ингибиторами тирозинкиназы EGFR. При раке толстой кишки мутации в гене PIK3CA могут быть ассоциированы с ответом на противоопухолевое лечение аспирином.
В мае 2019 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило алпелисиб в комбинации с фулвестрантом для женщин в постменопаузе с гормон рецептор-позитивным (ER+), отрицательным по экспрессии рецептора эпидермального фактора роста (HER2-) метастатическим раком молочной железы и мутацией в гене PIK3CA.
Список мутаций, включенных в исследование:

- c.1624G>A (p.E542K)

- c.1625A>G (p.E542G)

- c.1625A>T (p.E542V)

- c.1633G>A (p.E545K)

- c.1634A>G (p.E545G)

- c.1635G>T (p.E545D)

- c.1636C>G (p.Q546E)

- c.1636C>A (p.Q546K)

- c.1637A>C (p.Q546P)

- c.1637A>G (p.Q546R)

- c.3139C>T (p.H1047Y)

- c.3140A>T (p.H1047L)

- c.3140A>G (p.H1047R)

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Общие сведения В настоящее время ПЦР считается одним из самых точных и чувствительных методов диагностики инфекционных заболеваний. Метод ПЦР позволяет определить возбудителя заболевания, даже если в пробе присутствует всего несколько молекул РНК или ДНК патогенного микроорганизма.

Общие сведения Виды биоматериала:
Ректальный соскоб/Кал (хранить на дверце холодильника не более 1суток)

Общие сведения Это лабораторное исследование, направленное на выявление генетического материала (ДНК) возбудителей острых кишечных инфекций в кале. Метод диагностики — полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Общие сведения Тест пред.назначен для проведения дифференциальной диагностики острых кишечных инфекций (диарейного синдрома), обследования в очагах кишечных заболеваний. Включает определение РНК норовирусов(Norovirus). Обнаружение РНК возбудителя свидетельствует о наличии заболевания или бессимптомного носительства.

Общие сведения РНК Rotavirus A и Astrovirus — это генетический материал (РНК) двух РНК-содержащих вирусов, которые являются одними из наиболее частых возбудителей острых кишечных инфекций.

Общие сведения Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" включает анализ 229 генов связанных с задержкой психо-речевого развития(ЗПР), умственной отсталостью (УО) и/или расстройствами аутистического спектра (РАС).
При исключении негенетических причин ЗПР, УО и РАС, таких как внутриутробное поражение плода (например, инфекционной или химической природы), значительная недоношенность, асфиксия, родовая травма, инфекции с поражением центральной нервной системы или педагогическая запущенность в первые годы жизни детей есть высокая вероятность генетической причины заболевания.
Виды генетических изменений, определяемых панелью "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра":
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Общие сведения Секвенирование экзома - определение структуры кодирующих участков (всех генов) всех генов. В исследование включены как клинически значимые, так и все остальные гены человека.